染色体異常の18トリソミーとは?新型出生前診断(NIPT)の結果を受け入れるために

染色体異常の18トリソミーとは?新型出生前診断(NIPT)の結果を受け入れるために
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マネージャです

かいせいCEOは 18トリソミーという染色体異常という病気を持っています。

医師から知らされたときは頭が真っ白な状態で、何を言っているのかよくわかりませんでした。
わかったことといえば、

  • 現代の医学では治すことができないこと
  • 染色体異常そのものが命を落とすことになるわけではなく、合併症が原因となり命が短くなっている

ということでした。

その後、いろいろ自分なりに調べて理解したことをまとめたいと思います。

私は医療従事者ではありませんので、できるだけ専門的な言葉は避け、具体的にイメージできるように表現したいと思います。

少しでも悩んでいる方々のお役に立てれば光栄です。

染色体異常の18トリソミーとは?

18トリソミー: 子どもへのよりよい医療と家族支援をめざして より引用

ざっくりまとめると

  • 細胞にある18番目の染色体が3本あること
  • 染色体は身体の中にある全ての細胞の核に存在している
  • 出生時3500人~8500人に一人の頻度で見られる先天的疾患
  • 染色体異常が原因で発達が遅かったり、妊娠中の流産、心臓への疾患などを抱える可能性が高い

ということです。おそらく調べてみるとこのような情報がまず確認できると思います。
私もはじめはそうでした。しかし、細胞や染色体と言われても小学校の理科の知識で止まっている私には何を言っているのかわからないと同時にイメージが全くできませんでした。

全体像イメージ

科学技術週間 一家に1枚 ヒトゲノムマップより引用

まずはそもそも人の身体は何でできているのか?ということから理解しました。
すると以下のようなことがわかりました。
人の身体は多くの細胞があり、その核にはDNA&遺伝子が束になった染色体があるということです。
その数は数値にしてみても想像がつかないくらい多くの量です。

人の身体 : 1人
 |
細胞 : 約60兆個の細胞 / 1人
 |
染色体 : 46本(23対)/ 1細胞
 |
DNA&遺伝子 : 平均4cm /染色体1本  約2万個

科学技術週間 一家に1枚 ヒトゲノムマップ
http://stw.mext.go.jp/common/pdf/series/genome_map/genomemap_2013_A2.pdf

人間の身体は60兆個の細胞からできている

人の身体は細胞からできている、とわかりましたが、体中にある細胞とは何なのかということも調べました。

人間の身体には、皮膚、筋肉、骨、血管、神経、脳、心臓、肝臓など、
さまざまな働きを持つ器官がありますが、すべての器官は細胞によってできています。


また、人体の細胞の合計は、約60兆個あるといわれていますが、どの細胞も、もとをただせば、ひとつの受精卵から変化してできたものです。


つまり、私たちの身体のあらゆる細胞は、 父親の精子と母親の卵子が受精してできた受精卵が細胞分裂して、 すべての細胞の基になる細胞が生まれ、そしてこれがまた分化していろいろな器官の基になる細胞が作られるのです。

https://www.pss.co.jp/sc_bio/contents1.html

このことは、小学生のときに理科の授業で習った記憶が少しありますが、改めて見てみると人の身体はすごいと純粋に思いました。

DNAと遺伝子って?

さて、このあたりから少しずつ頭が混乱してきます。

染色体の話をする前に、DNAと遺伝子の話をしなければならないのですが、
DNAと遺伝子の話になると決まって、「塩基対」や「二重らせん構造」など、
耳馴染みのない言葉がでてくると思います。
しかし、医療従事者は研究者でない限り以下のような認識でOKです。

DNA&遺伝子は、身体の設計図の原本、遺伝情報の入れ物

とおぼえておけば問題ありません。

じゃぁ染色体って?

ベネッセ教育情報サイト 定期テスト対策サイト高校理科 【生殖と減数分裂】染色体って何? より引用
https://benesse.jp/teikitest/kou/science/biology/k00634.html

細胞やDNA、遺伝子は聞いたことがあるかもしれませんが、染色体はあまり聞いたことは無いかと思います。

染色体とは、以下のことを覚えておけばOKです。

  • 細胞の中にある核全てに存在している
  • DNAが巻き付いてまとまって束になっている状態のこと
  • 46本(23対)で1セットで番号が振られている(最後の2本は記号XとY)
  • 44本(22対)は、父母から受け継ぐ相同染色体のセット(常染色体)
  • 最後の2本は、性別を決定する(性染色体)

常染色体は1~22まで番号が振られています。
それぞれに役割があり、何に影響するかは、 先程も見たヒトゲノムマップを見るとよくわかります。

科学技術週間 一家に1枚 ヒトゲノムマップ
http://stw.mext.go.jp/common/pdf/series/genome_map/genomemap_2013_A2.pdf

現時点でわかっているのは、ココまでだそうです。

ここに書いていないことはわかっていないこと。
まだまだわからないことが多くあるということです。

18トリソミーとは?

18トリソミー: 子どもへのよりよい医療と家族支援をめざして より引用

ではいよいよ、18トリソミーとは何でしょうか。

身体の中にあるすべての細胞に存在している染色体。
その染色体にある常染色体の18番目の染色体が
通常2本(1対)のところが3本あるという状態のことをいいます。

つまり、

18番目の
染色体(Somy<Chromosome染色体>:ソミー)が
3本(Tri:トリ:3つのという意味)ある

ということです。

18トリソミーと主な症状

18番目の染色体が3本あることで何が問題なのでしょうか?

染色体が多いということは、中にあるDNA(身体の設計図)が通常のヒトとは異なることから体の各所にさまざまな症状がでる可能性があります。
中には、生命の危険をもたらすものもあります。

• 胎児期からの成長障害
• 生存時における重度発達遅滞
• 身体的特徴として手指の重なり、短い胸骨、揺り椅子状の足など
• 先天性心疾患
• 肺高血圧症
• 呼吸器系合併症(横隔膜弛緩症、上気道閉鎖、無呼吸発作など)
• 消化器系合併症(食道閉鎖、鎖肛、胃食道逆流など)
• 泌尿器系合併症(馬蹄腎、水腎症,鼠径ヘルニアなど)
• 骨格系合併症(関節拘縮、側弯症など)
• 難聴
• 悪性腫瘍(Wilms腫瘍や肝芽腫)

https://medicalnote.jp/diseases/%E3%83%88%E3%83%AA%E3%82%BD%E3%83%9F%E3%83%BC18

などが合併することがあります。
これらは一部であり、これら以外にも発症する可能性はあります。
また、これらすべてが発症するわけでもありません。
産まれてくる子供によってバラバラです。

これを読まれている方々へ

高齢妊娠や過去に染色体異常の子を妊娠した妊婦の方たちは、 13トリソミーや18トリソミー21トリソミー(ダウン症)などの染色体異常の出生確率を判定できる新型出生前診断(NIPT)という診断を受けることができます。

高齢出産をなさる方は医師に勧められたことがあるのではないでしょうか。

新型出生前診断(NIPT)で陽性という診断を受けられた方、医療従事者の方、家族や周りに18トリソミーと聞いて本記事をお読みになった方など様々いらっしゃるかと思いますが、本記事の内容は私が自身の子供(かいせいくん)を18トリソミーと診断され、理解するために収集した情報をまとめた内容です。

本記事の内容がすべてではございませんので、実際に診断を受けた場合などは、最新の医療情報を確認の上、医師や病院の方としっかりお話されることをおすすめします。

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