18トリソミー確定診断を医師から告げられて・・・両親の心境・・・これからどうする?

18トリソミー確定診断を医師から告げられて・・・両親の心境・・・これからどうする?
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生まれてからすぐに胃ろう増設をして、2週間もしないうちに心臓の手術をして、毎日生きてれていることに感謝しながら、いつ何が起きるかわからないドキドキして休まらない日々を過ごしていました。

2014年5月28日の出来事です。

ついにきた!「先生とのお話があります」

面会に行っているときに

かいせいくんは18トリソミーなんですかね

まだわかりません

というやりとりはありました。

生まれてから3週間が過ぎ、心臓の手術の経過もある程度落ち着き、かいせいくんの点滴が取れ始めてきたころに看護師さんからこんな声をかけられます。

先生とお話があります

看護師さんから日程を調整されるのですが、私の中では

あっ、18トリソミーって確定したんだ。。。

という事が真っ先に頭に思い浮かびました。

まぁなんとなく雰囲気でわかりましたね。だからといってなにかできるわけでもないので。

2014年5月28日 15:00 主治医の先生と打ち合わせ

主治医の先生と看護師さん、私とママの4人が打ち合わせ部屋に移動して話をしました。

検査した結果、18トリソミーが認められました

ここで正式に染色体異常と知らされました。診断結果とともに、説明を受けました。

まずは18トリソミーの一般的な話

詳細は18トリソミーとはの記事を参考にしてください。
この記事は私が調べた内容も含んでいるのですべての内容をこのタイミングで説明されたわけではありません。

続いてかいせいくんの場合の話

続いてかいせいくんの場合です。

この時印象的だったのは、18トリソミーという染色体異常の病気であっても身体に現れる症状はそれぞれ違うということでした。
全部出てくるわけでもないし、でないかもしれない。
不思議でしたね。
そんな病気があるのかと。。。

亡くなる多くの原因は心臓や肺などの臓器に関する合併症が直接的に影響しており、その合併症を起こす原因が18トリソミーというわけでした。

かいせいくんの場合はこれらの症状がみられるとのことでした。
命に影響するものから影響しないものまでさまざまです。

多発奇形

関節拘縮(関節が固い)
右母指骨欠損(手は親指が取れそう)
耳介低位
ゆり椅子状の足
指の重なり

合併症

動脈管開存症(説明時点で根治済み)
心室中隔欠損
食道閉鎖 C型

低出生体重児

今後の対応についての話

動脈管開存症については手術で根治しています。

18トリソミーと診断が確定したところで、染色体異常そのものは治すことができません。

この時点でかいせいくんの問題点

・食道閉鎖
・心室中核欠損
・日々の生活(感染症の可能性が常にあるため)

感染症をきっかけにして一気に体調が悪くなって、亡くなってしまう可能性が充分に考えられる状態が毎日続きました。

ですので、大きな問題である食道閉鎖、どうなるかわからない心室中隔欠損を考えながら、目の前の感染症を気にして生活をしなければならないという状態になっていました。

大きな問題である食道閉鎖を治すために


問題があるのであればすぐに手術をして治せばいいんじゃない?

そう思うかもしれません。
実際私もそう思いました。
しかし、この時点でのかいせいCEOの体重は 1,338g です。

体重だけが基準ではありませんが、 この身体では手術に耐えられません。

との見解でした。
手術は外科的な治療そのものがうまくいけばよいということではなく、術後に本人が麻酔から覚めるかという体力面があってこその成功なのです。

じゃぁ食道閉鎖はどうするの?

当面の目標設定は手術を受けることができる最低限の体重である2,500gを目指すことでした。

ミルクをやって体重増やせばいいじゃん!

と思うかもしれませんが、そんなに簡単な話ではありません。

かいせいCEOの栄養摂取は腸へ直接ミルクを送るようになっています。
経管栄養EDチューブの内容は以下の記事を参考にしてください。

体重 1,338g の赤ちゃんの容量は小さいです。

生まれたての健康な赤ちゃんがゴクゴク母乳やミルクを飲むのとは訳が違います。通常は胃で食べ物や飲み物を蓄積して、適量を腸に流すように身体は調整しています。かいせいくんの場合は、胃に貯めることができませんので、流量を調整しつつ腸に流していっている状態です。
ちなみにこの日の1日のミルク量は20mlでした。
1回ではありません。1日の総量です。

当面の目標設定は体重を2,500gに増やすこと

医師からの説明を受け、当面の目標は体重を2,500gに増やすことに決定しました。単純にミルク量を増やすだけでなく、本人の体調や状態に常に気を配りながら状況を見てという感じです。

メンタル相談や先輩家族をご紹介できます

やはり説明をして頭の整理がつかず、誰にも相談できない状態になってしまう家族のために相談できる窓口や同じ病気を持っている家族を紹介してくれるとのことでした。

この後いくつか質問をして先生との打ち合わせは終了しました。

打ち合わせを終えてパパの気持ちや普段の生活

やっぱり診断書を見せられた時はショックでしたね。
もしかしたら違うかもしれない(18トリソミーじゃないかもしれない)
っていう想いがゼロになるわけですので。

あと何日生きれるのだろう?

18トリソミーと確定して、知ったところで治せないんだからどうすればいいんだ?

同じ病気の家族を紹介されたところで、症状や合併症が違うんだから参考にならないでしょ。。。
それに話を聞いたところで、解決するわけじゃないし、悲しくなるだけだよ

と説明を終えたときには思いました。

いつ会えなくなるかわからないから、
できる限りかいせいくんと一緒にいよう。
言葉は伝わっているかわからないけど、声に出して「逢えて嬉しい」「産まれてきてくれてありがとう」と伝えよう

これは産まれた瞬間から思っていて実際に行動していましたが、この日にはっきりと決断した記憶があります。
それ以降毎日病院に行ってかいせいくんと面会をしていました。

当時はこんな感じで過ごしていました

明日生きていられるかわからない状態で、毎日毎日仕事にいって、日中の時間を過ごしていました。
夕方に病院に行ったとしても面会時間が限られてるので、ずっと会えるわけではなく、いつまで生きてられるかわからないのに、会いたくても会えないというモヤモヤを抱えながら、短い時間の面会を楽しみにしていました。

仕事の都合上、どうしても話をしなければならない場面がいくつかありました。

そのときに、相手から元気に、「大丈夫だよ!」って言われた時はキレそうな感じがしました。なにが大丈夫なんだ!と。イライラが溜まっていました。

打ち合わせを終えてママの気持ちや普段の生活

(準備中)

この日のマネージャメモ

実際の手帳に書いてあったメモです

体重 1,338g
ミルクを20cc 注入した(1日の注入量です)

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